Karyotypisierung oder zytogenetische Untersuchung ist die Analyse des Karyotyps von menschlichen Zellen, die sich in Kultur teilen, durch mikroskopische Untersuchung gefärbter Chromosomen.
Ein Karyotyp ist ein Satz von Merkmalen (Anzahl, Größe, Form, Struktur) eines vollständigen Chromosomensatzes einer beliebigen biologischen Spezies.
Die Bestimmung des Karyotyps ist eine der wichtigsten Methoden zur Untersuchung des genetischen Status einer Person. Mit der Karyotypisierung können Sie quantitative und strukturelle Anomalien des Chromosomensatzes einer Person identifizieren, die die Ursache von Chromosomenerkrankungen sind oder zu einer Beeinträchtigung der Fruchtbarkeit von Frauen und Männern führen und Kinder in der körperlichen, geistigen und geistigen Entwicklung zurückhalten.
Quantitative oder numerische Anomalien sind Aneuploidie (eine Änderung der Chromosomenzahl, die kein Vielfaches eines Chromosomensatzes ist) und Polyploidie (eine Änderung der Chromosomenzahl, die ein Vielfaches eines Chromosomensatzes ist). Die bekanntesten quantitativen Anomalien sind das Down-Syndrom - Trisomie auf Chromosom 21; Edwards-Syndrom - Trisomie auf Chromosom 18; Patau-Syndrom - Trisomie auf Chromosom 13; Klinefelter-Syndrom - Trisomie auf dem X-Chromosom bei Männern; Turner-Syndrom - Monosomie auf dem X-Chromosom bei Frauen.
Strukturelle Anomalien: Deletion (del) - Verlust eines Teils des Chromosoms; Duplikation (dup) - Duplikation eines Chromosomenabschnitts; Translokation (t) - Bewegung eines Chromosomenabschnitts; inv – Inversion – 180-Grad-Rotation des Chromosomenabschnitts; Nachweis von der - Derivat (der) und Marker (mar) Chromosomen.
In vielen Fällen sind quantitative oder strukturelle Anomalien die Ursache für Unfruchtbarkeit oder Nichtlebensfähigkeit des Fötus und einen vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch (z. B. Trisomie 4-Chromosom oder tetraploider Karyotyp, XXXX). Laut Statistik sind 65 % der frühen Schwangerschaftsverluste chromosomal. Auch die durchgeführten zytogenetischen Studien bestätigten, dass etwa 10 % der verheirateten Paare, die an Unfruchtbarkeit leiden, Karyotyp-Anomalien aufweisen. Darüber hinaus können ausgewogene strukturelle Anomalien, die die Gesundheit und Lebensqualität der Eltern in keiner Weise beeinträchtigen, zu einem vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch führen. Wenn beide Elternteile eine ausgewogene Anomalie aufweisen, beträgt das Risiko eines Schwangerschaftsabbruchs 25-50%.
FISH-Methode - Fluoreszenz
Bei der Karyotypisierung kommen folgende zytogenetische Methoden zum Einsatz: Differentielle Chromosomenfärbung (G-, C-, Q-Techniken ) und FISH-Methode - Fluoreszenz- in-situ-Hybridisierung. GTG-Färbung ist aufgrund ihrer relativ einfachen Implementierung die gebräuchlichste Färbemethode und ermöglicht es Ihnen, quantitative Verletzungen des Karyotyps zu erkennen, Chromosomen zu identifizieren und strukturelle Veränderungen (Deletionen, Inversionen, Translokationen, fragile Stellen) aufzudecken. Die FISH-Methode ist komplexer und teurer; es ermöglicht Ihnen, ein bestimmtes Chromosom oder einen Teil eines Chromosoms zu identifizieren, kleine Veränderungen in der Struktur. Die unbestreitbaren Vorteile der FISH-Methodeist die Unabhängigkeit der Studie von den Erfahrungen der Zytogenetik und die Möglichkeit, eine Studie an sich nicht teilenden Zellen durchzuführen, wodurch Sie innerhalb eines Tages ein Ergebnis erhalten. In der Regel werden die mit der FISH-Methode gewonnenen Ergebnisse durch die Untersuchung des Karyotyps mittels differentieller Chromosomenfärbung in der Kultur sich teilender Zellen ergänzt.
Die TUNEL-Methode
Die TUNEL-Methode (terminal deoxynucleotide nick-end labeling), die bei der molekularzytogenetischen Untersuchung der Keimzellen des Ejakulats des Patienten verwendet wird, ermöglicht es, die Fragmentierung der Spermien-DNA zu bestimmen - eine der häufigsten Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit (mit normaler Karyotyp). Bei Verdacht auf eine Unfruchtbarkeit des männlichen Faktors ist eine Spermienuntersuchung erforderlich, t. to. Chromosomenaberrationen sind bei 5-15% der Männer mit Unfruchtbarkeit vorhanden (75% - die Geschlechtschromosomen X und Y, sind 25% - Autosomen).
Die Indikationen für die Durchführung einer Karyotypisierung sind Fortpflanzungsprobleme - eine Untersuchung des Ehepaares ist erforderlich; hohes Risiko durch pränatales Screening - fetale Karyotypisierung nach invasiven pränatalen Diagnostikverfahren; Abklärung der Diagnose bei Kindern mit Entwicklungsstörungen oder Entwicklungsverzögerungen (geistig, geistig, körperlich).